معرفی برنامه‌های ثبت بیماری ها و پیامدهای های سلامت دانشگاه علوم پزشکی تهران

عنوان طرح

برنامه ثبت بیماری های متابولیک ارثی

مسئول برنامه

 دکتر مریم خزدوز

مرکز اجرا کننده

مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان/ دانشگاه علوم پزشکی تهران

تاریخ شروع/تصویب

1394

گستره فعالیت

تک مرکزی ■  چند مرکزی  □  ملی □

بیماریهای متابولیک ارثی ( inborn errors of metabolism (IEMs) ) بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود ، که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی سلولی می‌باشد.

به ‌دلیل بالا بودن آمار ازدواج‌های فامیلی در ایران ، بیماری‌های متابولیک ارثی به‌عنوان بیماری‌های بومی کشورمان شناخته می‌شوند. میزان بالای بیماری متابولیک ارثی در جوامعی مانند ایران اهمیت بیش از بیش ثبت و ساماندهی این بیماران را برای اتخاذ سیاستهای کلی برای بیماران نشان می دهد. سامانه ثبت بیماری های متابولیک ارثی، علاوه بر اینکه امکان ثبت و شناسایی بیماران مبتلا به این اختلال را فراهم میکند، تصمیم گیری و برنامه ریزی  های در سطح کلان را در مورد این بیماران امکان پذیر می سازد.

• تولیدات و محصولات

تعداد مقالات: 2

تعدادطرح‌ها: 9

تعداد سیاست گزاری: 1