برنامه ثبت بیماری های متابولیک ارثی
معرفی برنامههای ثبت بیماری ها و پیامدهای های سلامت دانشگاه علوم پزشکی تهران |
|
عنوان طرح |
برنامه ثبت بیماری های متابولیک ارثی |
مسئول برنامه |
دکتر مریم خزدوز |
مرکز اجرا کننده |
مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان/ دانشگاه علوم پزشکی تهران |
تاریخ شروع/تصویب |
1394 |
گستره فعالیت |
تک مرکزی ■ چند مرکزی □ ملی □ |
بیماریهای متابولیک ارثی ( inborn errors of metabolism (IEMs) ) بیماریهای بیوشیمیایی ارثی هستند که در آنها راههای سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال میشود ، که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل و انتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی سلولی میباشد. به دلیل بالا بودن آمار ازدواجهای فامیلی در ایران ، بیماریهای متابولیک ارثی بهعنوان بیماریهای بومی کشورمان شناخته میشوند. میزان بالای بیماری متابولیک ارثی در جوامعی مانند ایران اهمیت بیش از بیش ثبت و ساماندهی این بیماران را برای اتخاذ سیاستهای کلی برای بیماران نشان می دهد. سامانه ثبت بیماری های متابولیک ارثی، علاوه بر اینکه امکان ثبت و شناسایی بیماران مبتلا به این اختلال را فراهم میکند، تصمیم گیری و برنامه ریزی های در سطح کلان را در مورد این بیماران امکان پذیر می سازد. |
|
تعداد مقالات: 2 تعدادطرحها: 9 تعداد سیاست گزاری: 1 |
نظر دهید